向前
2012年，吉尔的父亲六十三岁，心脏停止了跳动。那时，吉尔用一辆小型低座摩托车作为交通工具，结了婚，生了儿子，结束了医学侦探的工作。父亲去世几天后，吉尔的姐姐给她看了一张网络照片，照片上是一名肌肉异常发达的奥运短跑运动员，但很明显这名运动员也有减脂的问题。”我看了一眼，立即道...什么，我们没有这种情况。“你想说什么？””吉尔说。她开始感到好奇。
吉尔又想起了她的家人。有没有可能她患的不是一种病，而是两种罕见的遗传病？在一次医学会议上，她拿着照片纠缠医生。医生确定她没有脂肪营养不良，并说她患有一种更常见的疾病:实习医生综合征。“当你向医学生介绍许多新疾病时，”吉尔说，“他们总觉得自己也有这些疾病。”
所以，当吉尔用谷歌图片搜索普莉希拉的照片时，过去的一切再次涌入。不仅有普里西拉比赛时的照片，还有她在家抱着小女儿的照片——手臂血管突出，衬衫袖子因为双臂没有脂肪而塌陷，臀部和臀部的肌肉有明显的界限。吉尔对这种情况太熟悉了。“我知道，她和我是一路货色，”吉尔说。“非常罕见的布料。”这是吉尔通过直觉视觉做出的第三个判断。第一个判断是她全家都有EDMD；；第二次，她觉得自己有脂肪营养不良。
现在已经是第三次感觉自己有和普莉希拉减脂一样的症状了。然而，如果他们患有相同的脂肪疾病，为什么普莉希拉会获得双倍的肌肉，而吉尔几乎没有肌肉？"对我来说这是氪星石，但这是普里西拉的火箭燃料."吉尔想，“我们就像漫画书里的超级英雄，但差距简直是天壤之别。我的意思是，她的身体已经找到了避免肌肉流失的方法。”那一整年，她都在苦思如何说服普里西拉去做基因测试。当然，她不想出现在t台上，也不想骑着滑板车追着普里西拉参加测试。
有一天，我在早间电视节目上谈论运动员和基因，吉尔碰巧在电视机旁边看。“我想，‘哦，这是上帝的旨意。’”吉尔告诉我。她把包裹寄给了我，问我是否可以联系普里西拉。Priscilla的经理Chris Michaelsif和我在Twitter上互相关注，所以我给他发了一条消息。我试图向克里斯解释这个不太可能的想法——这两位女士是生物学上的两个极端。由于我仍被吉尔的努力所感动，他屈服于我的想法，把这个消息传达给了普里西拉。
普里西拉回忆起当时的情景。“他当时说:‘有一位来自爱荷华州的女士。她说她有和你一样的基因，她想和你谈谈。“我回答说，‘呃，我不知道，克里斯。’“普里西拉被告知，只需接我的电话。因为普里西拉的出现，一些欧洲媒体公开指责她使用类固醇。还有人在网上贴出了她在奥运会上奋力过线的恶搞照片，并在身上贴了一个男性健美运动员的头像。“这太糟糕了。”普里西拉，告诉我。2009年柏林世锦赛，她获得银牌，就在比赛前几分钟，她被要求进行药检。但严格来说，按照规则，不能在比赛附近进行药检。
我给她打电话的时候，她已经迫不及待的分享了自己的照片，证明她在中学的时候特别瘦，四肢都是突出的青筋。在一张照片中，她家的一位年长亲戚正在展示她凸出的二头肌，厚厚的血管缠绕在她的肘部。和我谈过之后，普里西拉同意和吉尔谈一谈。在电话中，他们很容易就熟悉起来——回忆起童年时被嘲笑过的血管——然后普里西拉同意在多伦多的一家酒店大堂与吉尔和她的母亲见面。当普里西拉进门时，“哦，我的上帝，”吉尔想，“就像见到了自己的家人。”他们走到旅馆走廊的尽头，比较了他们身体的各个部位。虽然大小明显不同，但他们的外表显示出缺乏脂肪的特征。"
“真的有值得探索的东西，”普里西拉回忆道。我们来研究一下。让我们找到答案。“他们花了一年时间才找到一位愿意分析普里西拉核纤层蛋白基因的医生。吉尔跑去参加一个医学会议，找到了脂肪营养不良方面最著名的专家——德克萨斯大学西南医学中心的阿比·万寿之露·盖奇博士。他同意给他们一个测试，评估脂肪营养不良的状况。吉尔这次又对了。她和Priscilla不仅患有脂肪营养不良，还被归类为局部脂肪营养不良的一个子类，称为邓尼根家族性局部脂肪营养不良。
普莉希拉和吉尔在同一基因上的突变位置就像两个邻居。然而，微小的位置差异带来了极端的差异:吉尔同时失去了肌肉和脂肪，而普里西拉只失去了脂肪，但肌肉堆积了起来。盖奇医生立即打电话给普里西拉，她正带着孩子在购物。"我想吃一个鲜嫩多汁的汉堡和一些薯条."普里西拉，告诉我。她和加格医生商量是否能在午饭后给他回电话。盖奇博士回答说，不行，“他说:‘你只能吃沙拉。否则，你的胰腺炎可能会发作。我当时的反应是:‘你说什么？’"
虽然奥运选手有严格的训练计划，但由于没有发现脂肪营养不良，普里西拉血液中的脂肪含量是正常水平的三倍。“这是一个严重的问题。”葛格告诉我的。普里西拉必须彻底改变她的饮食，并立即开始治疗。吉尔延长了她父亲的生命，现在——通过谷歌图片——她帮助了一名职业运动员，通过医疗干预改变了后者的生活。“你真的救了我的命。没有你，我早就去医院了！”普莉希拉打电话给吉尔时说。
吉尔的所作所为也震惊了嘎嘎。在他见过的所有脂肪营养不良患者中，Jill和Priscilla是最极端的案例——当然是相反的两个极端。正常情况下，吉尔和普莉希拉绝不会出现在同一个医生办公室。“我能理解患者的感受，他们想尽可能多地了解自己的疾病，”盖奇告诉我。但是联系其他病人，帮助其他人发现真正的问题，这是一个了不起的壮举。"
吉尔没有停下来。她读到了法国生物学家Etien Lefty的研究，他是一位“超级专业”的专家，专门研究一种叫做SREBP1的蛋白质。这种蛋白质可以帮助细胞决定是立即利用从食物中获得的脂肪，还是先储存起来以后再利用。乐飞的研究表明，当这种蛋白质在动物体内积累时，要么导致肌肉极度萎缩，要么使肌肉含量疯狂增加。吉尔突然联系了他，她认为乐飞发现了让他与普里西拉如此不同的真正生物机制:SREBP1与核纤层蛋白的相互作用。
“是的，这让我开始思考。这是一个好问题。真的，真的是个好问题！”乐飞带着浓重的法国口音说道。他开始研究核纤维层蛋白基因的变异是否会影响SREBP1的调控机制，导致肌肉和脂肪同时流失。“在吉尔联系我之前，我不知道我能为遗传病做些什么，”他说。“但是现在，我改变了团队的研究方向。”正如唐·斯旺森所说，专业信息专家创造的越多，好奇的涉猎者能够做出的贡献就越多——他们整合了广泛存在但非常不同的信息，这些信息就是未被发现的公共知识。
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人类知识的“图书馆”越大，越容易进入，好奇的读者在前沿建立人脉的机会也就越多。乍一看，像创新中心这样的运作似乎完全违反直觉，但随着专业化的加速发展，它将变得更加有效。然而，为非专业人员提供机会的不仅仅是新知识的增加。在对前沿知识的争夺中，大量有用的知识完全被抛在后面，无人问津，任其褪色。这给不能在最前线工作，或者根本不工作的人带来了另一个机会。他们可以通过回顾过去的知识来帮助促进前沿的发展；他们还可以发现旧知识，然后用新的方式使用它。
