预防新生儿出生缺陷意义

核心提示图说:上海市儿童医院院长于广军 来源/采访对象提供由中国妇幼保健协会主办的“第四届儿童精准医学国际论坛”昨天在沪开幕。上海市妇幼保健协会会长李善国表示,“我国每年要新增约90万新生缺陷儿,大部分新生缺陷儿都是遗传病,作为能够从基因组学层面

图片说明:由上海市儿童医院院长于光君提供,来源/受访者

由中国妇幼保健协会主办的第四届儿童精准医学国际论坛昨天在上海开幕。上海妇幼保健协会会长李说:“中国每年约有90万新出生缺陷,其中大多数是遗传病。作为能够从基因组学层面更有针对性地治疗疾病的精准医学,在新生儿缺陷防治领域将大有可为。”

同一时期的临床肿瘤患者,给予相同或相似的治疗,每个患者的疗效可能不同。为什么?有必要引入“个性化”的概念。通过基因测序技术,可以知道每个个体疾病的遗传背景、遗传变异、免疫、内分泌等情况,进而对疾病进行准确分类,形成准确的治疗路径。上海市儿童医院院长于光君认为,精准医学从根本上摆脱了长期以来“一刀切”的做法,遵循因人而裁的思路,制定个体化的治疗方案,使治疗更具针对性、安全性和有效性。精准医学的特点决定了其在儿科领域的广阔前景。

在精准医学领域的布局和探索中,儿童医院在早发性克罗恩病、遗传性肾病、遗传性肠炎等复杂遗传性疾病的诊疗中成功应用了精准医学的诊疗技术和创新思路,率先开展了儿童遗传性疾病罕见病的诊疗。医院先后建成了个体化医学基因检测中心、生物样本库、精准医学大数据中心、生物医药信息研究中心等一系列精准医学的支撑团队和转化体系。这不仅有助于打破基础医学和临床医学之间的壁垒,促进学科间的融合,培育科学研究新的增长点,也有助于基础研究向临床应用的快速转化,使医学研究的最新成果更好地造福大众健康。

近两年来,儿童医院积极与交通大学医学院合作,加强学科的深度交叉融合,共同建立了上海交通大学附属儿童医院基础临床协同研究中心和上海交通大学医学院临床研究中心儿童医院分中心,并以儿童医院为依托,建立了上海交通大学医学院儿童感染免疫与危重医学研究所,提升了医院在儿童感染免疫与危重医学领域的研究水平。

中国妇幼保健协会于2018年成立了精准医学专业委员会,有利于加快妇幼健康和精准医学技术的临床转化。申康医院发展中心副主任郭表示,目前,上海市已将临床研究工作作为三级医院向研究型医院转型发展的重要抓手,将临床研究提升到三级医院发展的全局和战略高度,为医院进一步完善临床研究体制机制,构建完整的临床研究支撑体系提供了有力保障。

新民晚报记者左岩

 
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