目录 1 概述 2 疾病名称 3 英文名称 4 McCuneAlbright综合征的别名 5 分类 6 ICD号 7 流行病学 8 病因 9 发病机制 10 多骨纤维发育不良的临床表现 10.1 骨骼损害 10.2 皮肤色素沉着 10.3 性早熟 10.4 多内分泌异常及其他器官病变 10.4.1 甲状腺异常 10.4.2 皮质醇增多增多症 10.4.3 高磷酸尿和低磷血症佝偻病或骨质软化可与MAS合并存在 10.4.4 其他 11 多骨纤维发育不良的并发症 12 实验室检查 13 辅助检查 13.1 X线检查 13.2 CT及MRI检查 14 诊断 15 鉴别诊断 15.1 变形性骨炎 15.2 神经纤维瘤病 16 多骨纤维发育不良的治疗 16.1 骨损害的内科治疗 16.2 骨畸形的外科治疗 16.3 性早熟的治疗 17 预后 18 相关药品 19 相关检查 附： 1 治疗McCuneAlbright综合征的穴位 这是一个重定向条目，共享了多骨纤维发育不良的内容。为方便阅读，下文中的 多骨纤维发育不良 已经自动替换为 McCuneAlbright综合征 ，可 点此恢复原貌 ，或 使用备注方式展现 1 概述
McCuneAlbright综合征（polyostotic fibrous dysplasia），又称Albright综合征或多骨纤维发育不良（MAS）。该病最早由McCune（1936）和Albright（1937）描述，是一种骨生长发育性病变，临床以骨骼损害、性早熟和皮肤色素沉着为本病3大主征的疾病。少数病人还合并其他内分泌功能的异常。男女均可患病，但多见于女性，男女比例为1∶3～6。该病可发生于任何年龄，绝大多数不超过30?岁发病，平均发病年龄为8?岁，均为散发，未见有家族性发病或遗传史者。
2 疾病名称McCuneAlbright综合征
polyostotic fibrous dysplasia
4 McCuneAlbright综合征的别名Albright综合征；多骨纤维发育不良；multiple fibrous dysplasia of bone；多发性骨纤维结构不良症；多发性骨纤维性发育不良；多骨纤维性结构不良；多骨纤维性结构不良症；多骨性纤维异常增生症
5 分类内分泌科 > 甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病
6 ICD号
E21.4
7 流行病学国内报道本病占骨纤维发育异常病变的4%。国外报道2%，男女均可患病，但多见于女性，男女比例为1∶3～6。该病可发生于任何年龄，国外有出生后发病的报道，绝大多数不超过30岁发病，平均发病年龄为8岁，均为散发，未见有家族性发病或遗传史者。
8 病因McCuneAlbright综合征病因未完全阐明。但近年来有突破性进展。本征患者广泛存在着鸟核苷酸结合蛋白（G蛋白）的兴奋性α亚基（Gs）基因突变，后者导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良。Gs突变多位于基因编码的RaolC或RaolH部位。
9 发病机制自1994年以来，McCuneAlbright综合征的病因学研究有了突破性的进展。Malchoff和Shenker等人首先通过对MAS病人组织和细胞分子生物学检测，发现患者细胞内广泛存在的鸟核苷酸结合蛋白（guanine nucleotide binding protein、G蛋白）中的 *** G蛋白（Gs）α亚基基因发生了突变（Gs由α、β、γ3个亚基组成）。当Gs的功能受损时，细胞内的cAMP堆积→细胞内cAMP增高。其结果是，① *** 那些依赖cAMP作用的受体（如ACTH、TSH、FSH、LH受体）被激活，使相关的激素直接作用于某些靶器官、靶细胞功能增强。例如，使黑色素细胞分泌黑色素增多→皮肤色素沉着；②机体对多种激素产生抵抗，如对PTH抵抗导致骨质软化和佝偻病；③活化的Gs下调骨钙素水平，增加了前成骨细胞的增殖，使其分化受抑制，导致骨纤维发育不良，形成骨组织构象畸形。
新近又有学者通过逆转录聚合酶链反应技术用特异的等位基因引物、特异等位核苷酸杂交和DNA排序，测得Gs的α亚单位的突变位于基因编码的R201C或R201H部位。而引起突变的原因是因为GTP酶的活性增高，损伤了介导的受体活性所致。
10 McCuneAlbright综合征的临床表现 10.1 骨骼损害骨损害以灶性病变为主。灶性病变处由纤维结缔组织和散在的未成熟的交织骨骨片和软骨组织结节组成。骨损害常以骨髓腔向骨皮质膨胀，导致骨皮质变薄。部分多发性纤维结构不良的局部病变可有液化、囊变、出血和软骨结节内的骨化而形成局灶性畸形，累及骨承重部位可导致跛行，甚至病理性骨折。
以上病变全身骨骨骼均可累及，根据病变性质可分为单发型和多发型两种。单发者以股骨、胫骨和肋骨最常见，脊柱和骨盆相对少见。30%累及颅面骨，但主要累及上、下颌骨和颅骨顶部。颅底骨质增生硬化常压迫颅神经，导致视神经萎缩。面骨过度增生，使面容不对称，鼻窦闭塞。脊柱、盆骨和四肢长骨损害导致骨畸形和病理性骨折及骨痛。多发者累及身体双侧或一侧为主，下肢、股骨、胫骨和骨盆较常见，较少累及的部位为肋骨和颅骨的侵犯，可累及颅底。
10.2 皮肤色素沉着皮肤色素沉着发生于骨骼病变的同侧，呈局限性深褐色扁平斑，典型的色素斑称Cafeaulait斑点，形状不规则，常为小片状分布；皮肤色素沉着多见于背部，亦多见于口唇、颈背、腰臀部和大腿等处。在出生时，色素斑可不明显，但随年龄的增长或阳光暴晒而明显加重、变深。色素沉着的外形与骨病变的多少有关。如色素沉着边缘清晰，一般仅单一骨受累；若边缘不清，呈地图状，一般为多部位骨受累。
10.3 性早熟以女性多见，性早熟的年龄多在6岁以前，平均发育年龄为3岁。有出生后第1个月就出现性早熟的报道。女性月经来潮是性早熟的首要症状，发生在乳腺发育前，血浆雌激雌激素水平波动在正常或显著升高（＞900pg/ml）之间，常呈周期性。幼年女性的LH和FSH水平受到抑制，并对GnRH *** 无反应（除成人患者），说明女孩的性早熟并不依赖促性腺激素。女性性早熟与骨龄相一致。长效的GnRH类似物赛庚啶（cyproheptadine）对青春期前病人治疗无效.而芳香酶抑制剂睾内酯对女孩有明显的治疗作用。
男孩出现的性早熟比女孩要少得多。睾丸增大是相对称的，随后出现 *** 增大和 *** ，与正常青春期相等。睾丸的组织学检查证实曲细精管增大，没有或有少量的间质细胞。
在女孩和男孩中，当骨龄达到青春期年龄时，促性腺激素分泌开始，对GnRt的反应变为青春期，此时为促性腺激素依赖性性早熟便与早先的非促性腺激素依赖性性早熟重叠，在女孩中月经多变得规律，在成人阶段，女性病人的青春发育期正常，有正常的生殖功能。
10.4 多内分泌异常及其他器官病变除以上3大主征的两种或一种异常外，有些病人还存在内分泌或非内分泌的异常。
10.4.1 （1）甲状腺异常可发生在MAS的任何年龄，甚至在出生后不久就发生。发生本症的甲亢与Graves病的特征不同，在男女中的分布相同，其出现甲状腺肿趋于多发性结节。结节常为良性，显示放射性碘摄取率增高。多数情况下，结节常并发甲亢，但测定甲状腺激素常在正常上限。TRH *** 试验显示，TSH释放受抑，甲状腺病理显示无淋巴细胞浸润，也无甲状腺抗体。这些均可与临床的严重甲亢相鉴别，如果甲亢临床明显，也可用抗甲状腺药物、同位素或手术治疗。
10.4.2 （2）皮质醇增多增多症在MAS中并不如甲亢和性早熟常见。儿童皮质醇增多增多症表现为生长率减低，MAS发生的皮质醇增多增多症出现的年龄可能很早且症状严重。ACTH水平较低，大剂量地塞米松不能抑制其肾上腺功能。
10.4.3 （3）高磷酸尿和低磷血症佝偻病或骨质软化可与MAS合并存在MAS患者尿cAMP增加，与肾小球cAMP的滤过增加有关。若尿磷反应正常，尿cAMP对输入外源性PTH的反应迟钝。用维生素D治疗和口服磷酸盐，佝偻病和软骨病通常能得以纠正，但多数对治疗有抵抗。
10.4.4 （4）其他肝脏的异常包括严重的新生儿黄疸，肝脏的酶活性增加，肝活检时发现胆汁淤积和胆管异常的表现。心脏的异常包括心脏扩大，持续心动过速和在年轻患者中的突发死亡。非典型心肌细胞肥厚在组织学上也表明内分泌异常的作用。限制性肺疾患、动静脉分流或心脏原发异常和心脏传导异常的病因还不清楚。其他与MAS有关的异常未见报道。
11 McCuneAlbright综合征的并发症肢端肥大症和高泌乳素血症：可出现于少数MAS病人中。MAS中的肢端肥大症病人与那些垂体生长素瘤引起的肢端肥大症病人类似。应用TRH，GHRH后、GH水平增高不受葡萄糖抑制。儿童肢端肥大促进骨骼生长、颅骨面的纤维发育不良也与肢端肥大症类似。因MAS病程缓慢渐进，所以MAS的病例应予定期扫描颅骨。MAS的肢端肥大往往与高泌乳素血症合并存在，但可有性腺功能低下和溢乳。相关的病理报道最常见的是垂体的腺瘤和结节性增生。治疗包括外科手术、放疗、溴隐亭、长效生长抑素类似物。如果纤维增生发生在蝶鞍基部外科手术困难。放射治疗有增加骨周围恶化的危险，可考虑药物治疗。
12 实验室检查生化或放射免疫检查，其改变与合并内分泌异常有关，如合并甲旁亢，则血钙可升高，尿磷增多，血磷降低，ALP增高。合并性早熟，血清雌、孕或雄激素水平增高。合并肢端肥大症和高泌乳素血症则可测得增高的GH或PRL等。因病程缓慢，个别病情轻者也可无生化异常。
13 辅助检查 13.1 X线检查MAS的骨组织被异常增生的纤维组织所取代，表现为不同程度的骨膨胀，骨皮质变薄，但完整。骨密度可为均匀性减低，或呈磨玻璃样，或见条索状、斑点致密阴影。国内总结X线分4型：
（1）囊状改变：分单囊和多囊，边缘硬化，囊内常见条状骨及斑点状致密影，常见于管状骨和肋骨。
（2）毛玻璃改变：髓腔囊状膨胀呈毛玻璃状密度，内可有条状骨纹和斑点状钙化。
（3）丝瓜筋状改变：骨小梁粗大扭曲，颇似丝瓜筋状，严重者如蛛网状，长管状骨粗大，骨状纹一般和纵轴平行。
（4）虫蚀状改变：单发或多发的溶骨性改变，边缘锐利如虫蚀样，可类似溶骨性转移性破坏。
此外，脊柱和长骨常伴病理性骨折。
13.2 CT及MRI检查CT检查费用虽较X线照片高，但其密度分辨高于X线、对病骨内的囊变、破坏、钙化和骨化显示较X平片敏感准确。CT横断面克服了常规X平片前后重叠的缺点，可用于头颅、脊柱和骨盆等重叠较多的部位。? MRI对MAS的病理显示无疑较常规X线或CT更敏感，能显示大部分在X线平片或CT片上不能显示的病灶（如坏死、液化、出血），纤维或纤维骨样组织病灶在T1加权像和T2加权像均呈低信号。骨干结构不良在病变的不同阶段可有不同的病理改变。如病灶内的坏死液化在T1加权像上呈低信号，在T2加权像上呈高信号。
如坏死组织合并出血，T1加权像上呈高信号。病灶内的钙化和周缘的硬化在T1加权像和T2加权像上呈明显的低信号。
此外，少数病灶边缘在T1和T2加权像上呈薄带状环状高信号，其病理机制不清。某些病灶在T1加权像上呈不均匀的中低信号，而在T2加权像上则平片所见的“丝瓜筋”样纤维结构不良。而液化的病灶在T1加仅像上为中低信号，在T2加权像上为均匀高信号。
14 诊断具有下列第1项或第2项则诊断可成立，如具有第3项应高度考虑MAS诊断的可能。
1.具有骨损害、皮肤色素沉着和性早熟3大主征。
2.具有骨纤维结构不良的X线表现，皮肤Cafeaulait点，年龄在30岁以下，伴有内分泌或非内分泌的异常。
3.具有第1项中的两种或一种，加上内分泌或非内分泌异常的年轻患者。
15 鉴别诊断McCuneAlbright综合征主要与变形性骨炎和神经纤维瘤病（von Recklinghausen病）鉴别。
15.1 变形性骨炎MAS骨病不典型时易与变形性骨炎相混淆，但变形性骨炎无性早熟，亦无色素沉着的Cafeaulait斑点，而血ALP明显升高，可资鉴别。
15.2 神经纤维瘤病累及骨骼，常合并有皮肤咖啡斑，不合并内分泌异常，可与MAS类似。神经纤维瘤病有皮下结节或软性色块改变及多发性神经纤维瘤，亦无性早熟。
16 McCuneAlbright综合征的治疗McCuneAlbright综合征有自限倾向，以下的措施可改善一些临床症状，包括：
16.1 骨损害的内科治疗（1）降钙素：降钙素50～100U或益钙宁40U隔天或1周2次，肌注，有人认为该药对骨畸形造成的局限肿胀和骨折 *** 神经末梢引起的疼痛有明显止痛作用，无明显副作用，因价格昂贵影响长期用药。
（2）二磷酸盐制剂：疗效各家报道不一，常用的有：
①EHDP（disodium edetate）：每天20mg/kg，口服疗程6个月～1年。
②帕米磷酸盐（pamidronate）：60mg/d，静脉滴注连用3天，每6个月重复1次。
病人在治疗期间无自发性骨折发生，在治疗2～3疗程后骨痛及步态异常消失，肢体长度无变化，血ALP、尿羟辅氨酸下降，但尚未得到骨受损治愈的放射学及闪烁照相的证实。
以上两种药使用也未见明显副作用（可能与病例观察太少有关），作用机制尚未明了。
16.2 骨畸形的外科治疗对于MAS的肢体畸形严重者可行截骨矫形术。刮除病灶骨，采用植骨与内固定，术后有可能复发。若病变迅速增长，要警惕恶变为骨纤维肉瘤，其次是骨肉瘤，此时不宜放射治疗，以免诱发恶变。
16.3 性早熟的治疗（1）羟孕酮（MPV）：5～10mg/d，可抑制FSH、LH分泌，使 *** 回缩，月经停止，或使 *** 和睾丸缩小， *** 减少，疗效肯定。少数病人有恶心、呕吐、乏力、嗜睡等副作用，有肝、肾功能不全者慎用。
（2）醋酸甲地孕甲地孕甲地孕酮（danazol，danacrin，达那唑）：能抑制促性腺激素的分泌 *** ，不抑制正常体内FSH、LH的基础水平，疗效同上，常用量50mg/次，1～2次/d或酌情调整剂量。副作用为肝脏转氨酶升高，长期应用需定期检查肝功能，肝功能不全者禁用大剂量。
（3）甲羟孕酮（depoprovera）：每次100～200mg，肌注，每2～3周1次，作用、疗效与MPA类似。
（4）酮康唑：具有抑制肾上腺和性腺类固醇合成的作用。最近来自美国马里兰医疗中心的Syed和chalew的报道显示，他们使用酮康唑200mg,3次/d治疗2例MAS的女性性早熟的病人1年后，性早熟得到遏止。副作用是皮肤瘙痒、皮疹，但并不影响使用，肝功能异常停药后可恢复。
（5）睾酮内酯：能抑制雌激素分泌，促进女孩乳腺成熟。也促进骨的线性生长和骨骼的成熟。对非促性腺激素依赖性性早熟疗效肯定。用量为20～40mg/（kg·d）。
（6）他莫昔芬（tamoxifen）：是目前认为最优秀的抗非促性腺激素依赖性性早熟的药物，该药能与雌二醇竞争雌激素受体，使雌激素耗竭。用此治疗后，青春发育减慢，线性生长下降，当中枢性青春期发育时，给予GnRH类似物治疗，生长速度及骨骼成熟维持稳定。用量为10～20mg，2次/d。
17 预后McCuneAlbright综合征的预后，主要取决于合并内分泌的异常。骨纤维结构不良所造成的骨畸形严重时可影响到病人的日常活动。文献中尚未见有关本病恶变的报道。
18 相关药品赛庚啶、地塞米松、葡萄糖、溴隐亭、生长抑素、降钙素、羟孕酮、醋酸、甲地孕酮、达那唑、甲羟孕酮、酮康唑、睾酮、他莫昔芬、雌二醇
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三阳抗真菌药物对于很多人来说都是熟悉的，但你们知道抗真菌药物的作用机制吗?下面是我为你整理的抗真菌药物的作用机制的相关内容，希望对你有用!
抗真菌药物的作用机制
目前应用于临床的抗真菌药物，就其作用机制分类，大致可以分为3种：
(1)作用于真菌细胞膜中甾醇合成的抗真菌药物，包括：酮康唑等咪唑类药物、多烯类抗生素、 两性 霉素等，以及烯丙胺类药物特比萘芬等;
(2)作用于真菌细胞壁合成的抗真菌药物，如：棘白菌素类药物卡泊芬净，其抑制真菌细胞壁主要成分1,3-?-D-葡聚糖的合成，以及抑制几丁质合成的日光霉素和多氧霉素等;
(3)作用于核酸合成的抗真菌药物，如：5-氟胞嘧啶等
抗真菌药物的 注意事项
能抑制或杀灭真菌的药物。除一些古老的抗真菌外 用药 如水杨酸、雷琐辛、碘剂、硫黄等外，抗真菌作用显著的新药有抗生素和合成药两大类。①抗生素。主要有灰黄霉素、制霉菌素和两性霉素B等。灰黄霉素只对皮肤癣菌病有效，主要是头癣、体癣、股癣、手足甲癣等，口服时，20～30天为一个疗程，需合并外用治癣药物。长期使用有少数浅部真菌产生耐药菌株，可换用酮康唑。制霉菌素治疗胃肠道念珠菌病，外用治疗皮肤粘膜 念珠菌感染 ，也可制成坐药。两性霉素B主要治疗深部真菌病，如系统性念珠菌病、隐球菌病、曲霉病、结合菌病、芽生菌病、巴西副球孢子菌病、球孢子菌病和组织胞浆菌病等。将此药加入5%葡萄糖溶液中，缓慢静脉滴注。②合成药。包括：咪唑类药物(如克霉唑、益康唑、咪康唑和酮康唑等)、氟胞嘧啶、丙烯胺衍 生物 。5-氟胞嘧啶治疗念珠菌病、隐球菌病和着色芽生菌病。克霉唑、益康唑和咪康唑基本供外用。咪康唑也可静脉滴注。酮康唑也可口服。外用时主要治疗皮肤真菌病和皮肤念珠菌病。口服和静脉滴注主要治疗深部和浅部的真菌病。
抗真菌药容易影响白细胞及 肝功能 ，长期使用造成一过性GPT上升或白细胞下降，停药可愈。5-氟胞嘧啶从尿中排泄， 肾功能 不良者可在血中聚集，引起中毒，故肾功能差者应禁用或慎用。两性霉素B可损伤肾脏，并引起血钾降低，有人有发冷、发热反应，少数人可引起血栓性静脉炎。酮康唑应特别注意肝脏受损问题。长期使用可引起血中雄激素水平降低和肾上腺皮脂功能受到抑制。
5-氟胞嘧啶易产生耐药性，为避免耐药性的产生，一开始就使用大剂量，也可与两性霉素B合并使用，二药有协同作用。5-氟胞嘧啶也可与酮康唑合并使用。两性霉素B不能与酮康唑合用，因二药有相互干扰的作用。
临床试用的依特拉康唑抗菌谱广，毒性小 ，优于酮康唑，治疗曲霉病、隐球菌病、组织胞浆菌病、念珠菌病、孢子丝菌病、着色芽生菌病和皮肤癣菌病等，均有较好疗效。供外用的还有联苯苄唑、氟康唑、环吡氧胺和萘替芬等。
棘白菌素类药物是一类全新的抗真菌药，通过非竞争性抑制?-1,3-葡萄糖合成酶，干扰真菌细胞壁?-1,3-葡萄糖的合成，导致真菌细胞壁渗透性改变，细胞溶解死亡。棘白菌素类药物作用机制独特，具有抗菌谱广、抗真菌作用强、半衰期长、不良反应较少且轻、患者耐受性好等特点，可作为多烯烃类和唑类药物潜在的添加药物或增效药物及良好的替代用药，值得临床推广使用。但因此类药物价格较高，给患者带来一定的经济负担，在临床使用上受到一定程度的限制
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